结节性硬化症造成的顽固性癫痫的手术诊疗

患者于某，女，5岁病史近5年。共两种发作形式：第一种表现为点头，成串造成，呼之不应，约数秒后自行缓解，该种发作形式每天造成数次;第二种表现为头眼偏转，呼之不应，有时伴有上肢屈曲强直，下肢伸展强直，约数分钟后自行缓解，该种发作形式每周3-4次。曾在数家医院就诊，口服卡马西平、奥卡西平、丙戊酸钠、开浦兰、妥泰、拉莫三嗪等药物，成果均不佳。

查体：生命体征平稳，神志清晰，能发声，不能言语，行走缓慢，稳定性差，查体不配合。精神运动发育迟滞。躯干及四肢散在色素脱失斑，直径0.5-3cm不等，左侧肩胛部皮肤粗糙，呈鲨鱼皮样改变;面部鼻周及口周散在皮脂腺瘤，色红，高出皮肤。

头颅核磁共振提示：额颞顶枕多处异常信号影，TI呈低信号，T2呈高信号，flair呈高信号改变。

视频脑电图提示：发作间期左侧顶、枕、后颞区异常放电;发作期右侧前头部异常放电并迅速散发至全导。

术前诊断：症状性癫痫、结节性硬化症。

经综合评估后我们为患者实施了“右额入路胼胝体切开术+致痫灶切除术”。术中察觉病灶呈结节样变，直径约1-4cm不等，结节质硬、韧，血供差，色黄白，血供不丰富。

术后理回报提示：右额病灶为皮质错构结节，符合结节性硬化症。结节周围局灶性脑皮质发育不良(FCDIB型)。

术后口服丙戊酸钠片0.2曲莱2/日，0.3g 2/日，术后至今2年多，未再造成发作，诊疗成果达到Engel分级I级。