病例进修：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人新闻报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

确诊概述

患者**，16 岁，注意到受虐理解并能下降和使用暴力改变 5 年，而后注意到身体强直-阵挛和脊柱阵挛难治性中风，且对许多效惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又注意到小脑性共济失调。

表亲中 2 个兄弟姐妹患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室锥体检包括乳酸、借助于锥体检、脑神经外科及十二指肠，其结果示正常。

面部锥体检和（如下图右图）高亮脊柱上皮人锥体内和汗腺尿道人锥体内高碘酸科诺托普颜料白血病的人锥体内内单糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

图 1. 面部锥体检和中拉福拉小锥体。A：腋区面部锥体检和组织病理学锥体检高亮圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–科诺托普颜料白血病，脊柱上皮人锥体内和腺泡人锥体内效淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图交叉右图），高碘酸科诺托普颜料白血病，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下可视拉福拉小锥体（如交叉右图）高亮高碘酸科诺托普颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个目同一时间为止遗传导致的一种致死性常颜料锥体隐性遗传疾病，这两个性状均位于 6 号颜料锥体，这两个性状都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质质；EPM2B，编码 malin 蛋白质。

一般而言 12-17 岁起病，发作同一时间一般没有自觉发育自觉状态，发作后多有轻微的脊柱阵挛发作，脊柱阵挛常由于光刺激或者本锥体感觉的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等性结核病状，多数患者发作后 10 将近死亡。

该病不宜与导致受虐脊柱阵挛中风的其他结核病进行比对诊断，其中最常见的是翁是-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性中风伴破碎白纤维综合征、神经元蜡样脂褐质石灰岩性结核病和 1 同型唾液酸贮积性结核病。

该病目同一时间尚无针对治疗，临床主要是对性结核病支持治疗。

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总编： 抱一培训