三庚酸胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

大脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多情况仍然未曾知，所以治疗法比较困难。正时常情况下，是大脑能量代谢的主要原料。1型式色氨酸缺陷综合症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致大内源性渗出减少。

G1D时常展现出为高血压发作与大脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型式中，G1D一系列极其重要神经功能缺陷，时常独立于细胞膜相关的GLUT1色氨酸盲点，而增加大脑组织内剂量可以大大降低症状。作者指出这些发现可能与人类所G1D疾病相关，因此可以试图发展加强大脑流入或提供有效替代底物的治疗法法则。

迄今为止用于G1D的高血压菜肴疗法，仅能大大降低2/3患者的运动盲点或高血压发作，而且并非普遍耐受。有研究工作显示，与生酮菜肴治疗法方法只不过的，如三庚酸甘油等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的中间游离，从而起作用。

因此来自新墨西哥医学院东南方医学中心的研究工作者们，进一步着手非商业性、解禁标签系列的临床研究工作，对三庚酸甘油治疗法法则进行指标。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro周刊上。

研究工作共有纳入14名未曾接受生酮菜肴治疗法的1型式色氨酸缺陷综合症的儿童与。默许伎俩为，在测试者日时常菜肴中补充食品级三庚酸甘油。

由于大多高血压发作不明显，患者或亲人的感觉所能用于指标。因此，研究工作者常用定量大脑电图、神经人际关系学、血液数据分析、大脑代谢率的核磁共有振检查等伎俩。

研究工作显示，1名测试者（7%）没有显现出来棘波；而其他测试者在应用三庚酸甘油后，棘波降幅约70%，极少患者神经人际关系展现出以及大脑代谢率增加。11名患者（78%），长期常用三庚酸下口后未曾显现出来副作用。3名测试者（21%）展现出为胃肠道症状，1（7%）名测试者治疗法停顿。

结果预设，三庚酸下口可以对G1D患者的主要神经功能产生稳定影响。另外，研究工作的观察测试方法可以包含一个极其重要的基本概念，来指标代谢性大脑病（中间代谢游离盲点）的治疗法法则。

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撰稿： neuro207