类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）囊肿识别治疗中所的一些外观上普遍性临床展示出主要有以下几种：

地域外观上

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布特别大，但某些 HDL 囊肿有地域分布基本外观上。比如 HDL2 唯于塞内加尔有色人种（塞内加尔有色人种 HD 的集展示出中所有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的梅西中所及中国人人中所也有新闻报道。中国人一些人即可权衡 DRPLA，后者发生率在中国人一些人中所与 HD 相似，而在西欧和西欧一些人（爱尔兰坎伯兰一些人和意大利人为主）中所，即可权衡神经细胞系统特异患病菌。

民族运动综合病因再次出现的躯干

多数 HDL 囊肿原则上有脸部的民族运动障碍，包括手部、颈部、下肢等。但有突出口内手部极其户外活动唯于神经细胞颌红细胞激增综合症，包括街舞-颌红细胞激增综合症和 McLeod 囊肿。如为早发的脊柱结构上障碍或民族运动功能减退-强直囊肿伴之外的手部-颊部-舌部累及则即可权衡泛酸酪氨酸之外的神经细胞变患病菌（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可展示出为比较严重的口内手部脊柱结构上障碍伴帕金森的集综合病因。

共济失调

虽然 HD 患病程中所可能都会再次出现脑干萎缩，也有以共济失调为首发综合病因的 HD，年轻人型式 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少唯。如有突出的共济失调，不应权衡 HDL 囊肿。很高加索人中所即可权衡 SCA17，中国人人中所即可权衡 DRPLA。

眼球户外活动极其

在识别治疗中所相当有意味。HD 综合病因早期即有扫视启动极其，后再次出现扫视减慢和扫视适用范围减小。在比较严重的 HDL 囊肿、街舞-颌红细胞激增综合症、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在神经细胞颌红细胞激增综合症中所，能发现视频化时扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。患病程早期「脑干普遍性」眼球户外活动极其如扫视辨距不良、谐波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑干脑干普遍性变患病菌的基本外观上，能与 HD 识别。

抑郁症

HD 中所，抑郁症数再次出现在年轻人型式 HD 中所，10 岁直到现在起患病的综合病因中所 30%~50% 原则上有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 囊肿中所多数，如 SCA17 综合病因中所 22% 再次出现抑郁症，街舞颌红细胞激增综合症中所 60%，McLeod 囊肿中所 40%，HDL1 囊肿中所多数综合病因原则上有抑郁症。DRPLA 中所 20 岁从前起患病综合病因中所几乎原则上再次出现，在 40 岁之后起患病的综合病因中所，抑郁症很少再次出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较极快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后生存期内 10~20 年，DRPLA 起患病后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起患病早的的发展较极快。年轻人型式 HD 的发展较极快，但良普遍性遗传普遍性街舞患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患病，但的发展相当缓慢。

辅助体检

在基因组检测从前即可要做从前提的辅助体检，如前所述血液学体检能识别急普遍性或亚急普遍性成因引起的街舞综合病因。一些如前所述体检对 HDL 囊肿治疗也有设法，如街舞-颌红细胞激增综合症和 McLeod 囊肿都会有脊柱酸酪氨酸和肝酶增很高，神经细胞特异患病菌的综合病因以外再次出现血清特异普遍性降低，WD 综合病因 24 两星期大便铜含量增很高等。

神经细胞颌红细胞囊肿（街舞-颌红细胞激增综合症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌红细胞数量大幅提很高。

HD 综合病因头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑干萎缩在疾患病后半期再次出现。一些年长起患病的普遍性虐待 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞颌红细胞激增综合症和 McLeod 囊肿。脑干萎缩在识别 HD 和 SCAs 中所相当重要。DRPLA 综合病因中所，脑干脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别治疗的各项临床基本外观上归纳唯下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创PHP归纳，若即可要转载，问注明不应是。

更多精彩内容亦同重视华山医院神经细胞内科专题

总编： 张凌溪